🕒 Cập nhật: 30/07/2026 · 📚 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Sleisenger and Fordtran's GI and Liver Disease)
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Bệnh Celiac là một rối loạn tự miễn mạn tính của ruột non, được kích hoạt bởi việc tiêu thụ gluten (một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen) ở những cá thể có yếu tố di truyền. Bệnh đặc trưng bởi tổn thương niêm mạc ruột non (teo nhung mao), dẫn đến kém hấp thu các chất dinh dưỡng.
Dịch tễ: Bệnh Celiac ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số toàn cầu, nhưng tỷ lệ này có thể thay đổi tùy theo khu vực địa lý và nhóm dân tộc. Bệnh thường bị chẩn đoán chậm hoặc bỏ sót. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Celiac và những người mắc các bệnh tự miễn khác.
Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh của Bệnh Celiac liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền (chủ yếu là các alen HLA-DQ2 và HLA-DQ8), yếu tố môi trường (gluten) và phản ứng miễn dịch. Các peptide gluten (đặc biệt là gliadin) không được tiêu hóa hoàn toàn, vượt qua hàng rào ruột và bị enzyme transglutaminase mô (tTG) khử amin. Các peptide gliadin đã khử amin này được trình diện bởi các phân tử HLA-DQ2/DQ8 trên tế bào trình diện kháng nguyên cho các tế bào T CD4+, dẫn đến kích hoạt phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào T. Phản ứng này gây ra viêm mạn tính, tổn thương niêm mạc ruột non, đặc trưng bởi teo nhung mao, phì đại hốc tuyến và tăng lympho bào trong biểu mô (IELs - Intraepithelial Lymphocytes). Đồng thời, các kháng thể tự miễn như anti-tTG, anti-endomysial (EMA) và anti-deamidated gliadin peptide (DGP) cũng được sản xuất.
Phân loại: Bệnh Celiac có thể được phân loại dựa trên biểu hiện lâm sàng và mô học:
- Bệnh Celiac điển hình (Classical Celiac Disease): Biểu hiện rõ ràng các triệu chứng kém hấp thu (tiêu chảy, sụt cân, chướng bụng).
- Bệnh Celiac không điển hình (Atypical Celiac Disease): Biểu hiện chủ yếu là các triệu chứng ngoài tiêu hóa (thiếu máu, loãng xương, viêm da dạng herpes).
- Bệnh Celiac im lặng (Silent Celiac Disease): Không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng nhưng có tổn thương niêm mạc ruột và kháng thể dương tính.
- Bệnh Celiac tiềm ẩn (Potential Celiac Disease): Có yếu tố di truyền (HLA-DQ2/DQ8) và kháng thể dương tính nhưng niêm mạc ruột bình thường.
- Bệnh Celiac kháng trị (Refractory Celiac Disease - RCD): Không đáp ứng với chế độ ăn không gluten nghiêm ngặt sau ít nhất 6-12 tháng, được chia thành type I và type II dựa trên sự hiện diện của quần thể tế bào T bất thường.