Xơ cứng bì hệ thống (Systemic Sclerosis)

ICD-10 · M34.9Thấp khớp học✓ Đã pre-checkChuyên khoa3942/QĐ-BYT — Một số bệnh dị ứng miễn dịch

🕒 Cập nhật: 09/11/2026 · 📚 Nguồn: 3942/QĐ-BYT — Một số bệnh dị ứng miễn dịch

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh tự miễn dịch mạn tính, không rõ căn nguyên. Bệnh đặc trưng bởi sự xơ hóa và tổn thương mạch máu, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Các biểu hiện lâm sàng đa dạng, bao gồm dấu hiệu Raynaud, triệu chứng ở da, niêm mạc, cơ xương khớp, phổi, đường tiêu hóa, tim mạch và thận.

Dịch tễ: Dựa trên nội dung được cung cấp, không có số liệu dịch tễ cụ thể về tỷ lệ mắc bệnh, giới tính hay độ tuổi. Tuy nhiên, triệu chứng cơ xương khớp được ghi nhận ở 45% đến 90% số người bệnh.

Cơ chế bệnh sinh: Xơ cứng bì hệ thống được xác định là một bệnh tự miễn dịch mạn tính. Cơ chế bệnh sinh liên quan đến sự rối loạn của hệ miễn dịch, dẫn đến tình trạng xơ hóa và tổn thương mạch máu. Tuy nhiên, căn nguyên chính xác gây ra bệnh hiện vẫn chưa được làm rõ.

Phân loại: Nội dung bệnh được cung cấp không đề cập đến các phân loại cụ thể của xơ cứng bì hệ thống. Các tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội Khớp học Hoa Kỳ (ACR) năm 1980 được nhắc đến, nhưng không phải là phân loại bệnh.

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📚 Theo Y văn

Lý do đến khám
- Hiện tượng Raynaud (đổi màu ngón tay/chân khi lạnh/stress).
- Dày da, cứng da, đặc biệt ở ngón tay, bàn tay, mặt.
- Đau khớp, sưng khớp, cứng khớp buổi sáng.
- Khó nuốt, ợ nóng, trào ngược dạ dày thực quản.
- Khó thở khi gắng sức, ho khan.
- Yếu cơ, đau cơ.
- Sưng phù các chi.
Bệnh sử/diễn tiến
- Thường khởi phát với hiện tượng Raynaud, có thể xuất hiện vài tháng đến vài năm trước khi có cứng da.
- Tiến triển dần với dày da, cứng da lan rộng, có thể qua các giai đoạn phù nề, dày da, chai cứng, teo da.
- Tổn thương các cơ quan nội tạng (phổi, tim, thận, tiêu hóa) có thể xuất hiện muộn hơn và quyết định tiên lượng bệnh.
- Các triệu chứng có thể tiến triển chậm hoặc nhanh tùy thể bệnh (xơ cứng bì khu trú hay lan tỏa).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate)

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📚 Theo Y văn

Tiền sử bản thân
- Tiền sử các bệnh tự miễn khác (hiếm gặp nhưng có thể có).
- Tiền sử tiếp xúc với silica, dung môi hữu cơ (ví dụ: epoxy resins, trichloroethylene), thuốc (ví dụ: bleomycin, cocaine, pentazocine, L-tryptophan).
Tiền sử gia đình
- Tiền sử bệnh tự miễn trong gia đình (mặc dù XCB không di truyền trực tiếp, có yếu tố di truyền nhạy cảm).
Yếu tố nguy cơ
- Giới tính: Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới (tỷ lệ 3-4:1).
- Tuổi: Thường khởi phát ở độ tuổi 30-50.
- Chủng tộc: Người Mỹ gốc Phi có xu hướng mắc bệnh nặng hơn và khởi phát sớm hơn.
- Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với một số hóa chất và độc tố (silica, dung môi hữu cơ).
- Yếu tố di truyền: Một số gen HLA (ví dụ: HLA-DRB1) có liên quan đến tính nhạy cảm với bệnh.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate)

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Dấu hiệu Raynaud
- Gặp ở 95% người bệnh XCB, thường xuất hiện trước khi có cứng da từ vài tháng đến vài năm.
- Xảy ra đột ngột sau khi bị lạnh hoặc sang chấn tâm lý.
- Hơn 90% các trường hợp có xơ hóa đầu chi, mất móng, loét, hoại tử đầu chi và đôi khi phải cắt cụt.
Triệu chứng ở da và niêm mạc
- Biểu hiện ngoài da tiến triển qua 5 giai đoạn: phù nề, dày da, chai cứng, teo da và da trở về bình thường.
- Da mặt bị dày cứng gây mất nếp nhăn, môi mỏng căng, khuôn mặt vô cảm, khó há miệng.
- Cứng da ở các chi gây hạn chế vận động, giảm tiết mồ hôi, rụng lông, móng bị khô cứng, gãy và có khía.
- 30% người bệnh có rối loạn sắc tố da với các đám tăng sắc tố xen kẽ với những điểm mất sắc tố da.
- Loét miệng, áp xe răng lợi do loạn dưỡng.
- Calci hóa dưới da ở đầu ngón hoặc vùng da cẳng tay, cổ, đầu gối.
Triệu chứng cơ xương khớp (gặp ở 45% - 90% số người bệnh)
- Khớp: Đau, viêm nhiều khớp đối xứng, có thể cứng khớp vào buổi sáng. Vị trí thường gặp là ở các khớp đốt, bàn ngón, cổ tay, gối, khuỷu, háng, có thể có sưng, nóng, đỏ. Thường có tràn dịch khớp do viêm bao hoạt dịch và xơ hóa gân, dây chằng.
- Cơ: Biểu hiện đau cơ tăng dần, giai đoạn muộn thường có teo cơ, yếu cơ do hạn chế vận động, loạn dưỡng và xơ hóa cơ.
Triệu chứng ở phổi
- Viêm phổi kẽ: Khó thở khi gắng sức, tức ngực, ho khan, giảm rì rào phế nang và ran nổ ở đáy phổi. Trong giai đoạn muộn, khi đã có xơ phổi, bệnh nhân khó thở cả khi nghỉ ngơi.
- Tăng áp lực động mạch phổi (ĐMP): Gây ho, khó thở, suy tim phải.
- Một số bệnh nhân có thể có viêm phổi do hít, xuất huyết phổi.
Triệu chứng ở đường tiêu hóa
- Loét miệng, viêm teo gai lưỡi, rối loạn nuốt, áp xe lợi.
- Trào ngược thực quản, giảm nhu động, loét, hẹp thực quản gây nuốt nghẹn, sặc.
- Giảm nhu động dạ dày, giãn dạ dày, ứ đọng thức ăn.
- Viêm loét, xuất huyết dạ dày.
- Viêm ruột, rối loạn nhu động ruột, loét hoặc hoại tử ruột.
Triệu chứng tim mạch
- Viêm màng ngoài tim và tràn dịch màng ngoài tim (30-40% số BN), có thể tiến triển cấp hoặc mạn tính.
- Ngoại tâm thu thất và các rối loạn dẫn truyền khác (khoảng 80% số bệnh nhân).
- Suy tim phải thường gặp trong giai đoạn cuối.
- Tổn thương cơ tim rất hay gặp do rối loạn tuần hoàn vi mạch gây giảm tưới máu cho cơ tim.
Triệu chứng ở thận
- Protein niệu, tăng huyết áp do hẹp động mạch thận và suy thận tiến triển nhanh.
- Khoảng 80% các tổn thương thận xuất hiện trong vòng 4-5 năm đầu, trong đó, 15-20% dẫn đến suy thận cấp.
Các triệu chứng khác
- Tổn thương hệ nội tiết sinh dục: Suy giáp hoặc cường giáp, suy cận giáp do xơ hóa tuyến. Teo tuyến thượng thận có thể do điều trị corticoid kéo dài hoặc là biểu hiện của bệnh. Suy giảm chức năng sinh dục cũng thường gặp.
- Tổn thương tâm thần kinh: Tổn thương ở hệ thần kinh trung ương, ngoại biên (đặc biệt là dây tam thoa) và thần kinh thực vật. Khoảng 50% bệnh nhân có trầm cảm.
- Khô mắt, khô miệng.

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng Raynaud
- Giai đoạn 1: đầu ngón trắng, lạnh và giảm cảm giác do co động mạch.
- Giai đoạn 2: Vùng chi tím và đau do ứ trệ máu ở hệ tiểu tĩnh mạch.
- Giai đoạn 3: màu sắc da trở lại bình thường nhưng vẫn còn cảm giác tê bì hoặc kiến bò.

📚 Theo Y văn

Hội chứng CREST (Calcinosis, Raynaud's phenomenon, Esophageal dysmotility, Sclerodactyly, Telangiectasias)
- Calcinosis: lắng đọng canxi dưới da, thường ở đầu ngón tay, khuỷu tay, đầu gối.
- Raynaud's phenomenon: co thắt mạch máu ngón tay/chân khi lạnh hoặc stress, gây đổi màu (trắng, xanh, đỏ).
- Esophageal dysmotility: rối loạn nhu động thực quản, gây khó nuốt, ợ nóng, trào ngược.
- Sclerodactyly: dày và cứng da ở ngón tay và bàn tay.
- Telangiectasias: giãn mao mạch dưới da, thường ở mặt, môi, bàn tay.
Hội chứng thận xơ cứng bì (Scleroderma Renal Crisis - SRC)
- Tăng huyết áp cấp tính và nặng.
- Suy thận cấp tiến triển nhanh (tăng creatinine).
- Thiếu máu tan máu vi mạch (microangiopathic hemolytic anemia) với hồng cầu vỡ (schistocytes) trên phết máu ngoại vi.
- Protein niệu, tiểu máu.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

📋 Theo Bộ Y tế

Viêm da cơ, đa cơ
- Đau cơ, yếu cơ chủ yếu các cơ ở gốc chi, có thể kèm theo các mảng ban tím ở da.

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Viêm da cơ (Dermatomyositis) / Đa cơ (Polymyositis) — XCB: Dày cứng da là đặc trưng, yếu cơ thường do hạn chế vận động hoặc xơ hóa cơ muộn. Viêm da cơ/Đa cơ: Yếu cơ gốc chi là triệu chứng nổi bật, kèm theo các ban da đặc trưng (Gottron's papules, Heliotrope rash) trong viêm da cơ. Men cơ (CK, LDH) tăng cao rõ rệt, điện cơ và sinh thiết cơ có bằng chứng viêm cơ.

Lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus - SLE) — XCB: Dày cứng da, hiện tượng Raynaud, tổn thương phổi kẽ, tăng áp động mạch phổi là nổi bật. Kháng thể kháng Scl-70, kháng thể kháng centromere đặc hiệu. SLE: Đa dạng triệu chứng hơn (ban cánh bướm, viêm khớp, viêm thận lupus, viêm màng thanh dịch, tổn thương thần kinh), kháng thể kháng ds-DNA, kháng thể kháng Sm đặc hiệu.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease - MCTD) — XCB: Dày cứng da tiến triển, tổn thương nội tạng đặc trưng của XCB. MCTD: Có các đặc điểm chồng lấp của XCB, SLE, viêm đa cơ/viêm da cơ, nhưng thường có kháng thể kháng U1-RNP dương tính rất cao. Tổn thương da thường nhẹ hơn XCB.

Viêm khớp dạng thấp (Rheumatoid Arthritis - RA) — XCB: Đau khớp, cứng khớp có thể gặp nhưng không có viêm màng hoạt dịch phá hủy khớp điển hình như RA. Dày cứng da là đặc trưng. RA: Viêm đa khớp đối xứng, phá hủy sụn khớp và xương dưới sụn, có thể có hạt dưới da. Kháng thể RF, anti-CCP dương tính.

Xơ cứng bì khu trú (Localized Scleroderma - Morphea/Linear Scleroderma) — XCB hệ thống: Tổn thương da lan tỏa, đối xứng, kèm theo tổn thương nội tạng. Xơ cứng bì khu trú: Tổn thương da chỉ giới hạn ở một vùng, không có tổn thương nội tạng hệ thống, kháng thể tự miễn thường âm tính hoặc không đặc hiệu.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Xét nghiệm miễn dịch
- Hai loại tự kháng thể thường gặp nhất là kháng thể kháng nhân (> 90%) và kháng thể kháng Scl-70 (25-40%).
Xét nghiệm huyết học
- Tốc độ máu lắng tăng cao trong đa số BN.
- Thiếu máu rất thường gặp do tình trạng viêm mạn tính, thiếu sắt do xuất huyết tiêu hóa kéo dài hoặc thiếu vitamin B12 và acid folic do giảm hấp thu.
Thăm dò chức năng phổi
- Thường có rối loạn thông khí hạn chế, giảm DLco do tăng áp ĐMP, viêm phổi kẽ hoặc hạn chế thông khí.
Xquang phổi hoặc CT scan lồng ngực
- Có thể thấy tình trạng viêm phổi kẽ, xơ phổi, thường tập trung ở 2 đáy.
Thăm dò chức năng tim
- Trên siêu âm tim có thể phát hiện tăng áp ĐMP và giãn thất phải.
- Điện tâm đồ thường phát hiện ngoại tâm thu thất hoặc các rối loạn dẫn truyền khác.
Xét nghiệm sinh hóa máu và nước tiểu
- Có thể có tăng nồng độ urê, creatinin máu do suy thận, có protein niệu hoặc hồng cầu niệu do tổn thương cầu thận.

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Sinh thiết da

Không có ngưỡng số. — Cho thấy dày collagen, xơ hóa, thâm nhiễm tế bào viêm quanh mạch máu, teo tuyến phụ thuộc da. (theo Y văn)

🥇 Khẳng định chẩn đoán/Đặc hiệu cao

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) lồng ngực độ phân giải cao (HRCT - High-Resolution Computed Tomography)

Hình ảnh viêm phổi kẽ, xơ phổi, hình tổ ong, giãn phế quản co kéo (theo Y văn) — Đánh giá chi tiết tổn thương phổi kẽ, mức độ xơ hóa.

🔬 Đặc hiệu cao

Kháng thể kháng Scl-70 (Anti-topoisomerase I)

Dương tính (theo Y văn) — Gặp ở 25-40% bệnh nhân, đặc biệt liên quan đến thể xơ cứng bì lan tỏa và tổn thương phổi kẽ.

Kháng thể kháng centromere (ACA - Anti-centromere Antibody)

Dương tính (theo Y văn) — Gặp ở 20-30% bệnh nhân, đặc biệt liên quan đến thể xơ cứng bì khu trú (CREST syndrome).

Soi mao mạch móng tay (Nailfold Capillaroscopy)

Hình ảnh giãn mao mạch, mất mao mạch, xuất huyết vi mạch, vùng vô mạch (theo Y văn) — Phát hiện sớm tổn thương vi mạch, đặc trưng cho XCB và phân biệt với Raynaud nguyên phát.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Kháng thể kháng nhân (ANA - Antinuclear Antibody)

Dương tính (titer >= 1:80) (theo Y văn) — Gặp ở >90% bệnh nhân XCB, nhưng không đặc hiệu cho XCB.

Tốc độ máu lắng (ESR - Erythrocyte Sedimentation Rate)

Tăng (>20 mm/giờ ở nam, >30 mm/giờ ở nữ) (theo Y văn) — Chỉ điểm tình trạng viêm mạn tính, không đặc hiệu.

Công thức máu (CBC - Complete Blood Count)

Hemoglobin <12 g/dL (nữ), <13 g/dL (nam) (theo Y văn) — Phát hiện thiếu máu do viêm mạn tính, thiếu sắt, hoặc thiếu vitamin B12/acid folic.

📊 Tầm soát/Hỗ trợ/gợi ý

Chụp X-quang phổi

Hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ ở 2 đáy phổi (theo Y văn) — Phát hiện viêm phổi kẽ, xơ phổi.

Điện tâm đồ (ECG - Electrocardiogram)

Phát hiện ngoại tâm thu thất, rối loạn dẫn truyền (theo Y văn) — Đánh giá rối loạn nhịp tim và dẫn truyền.

Tổng phân tích nước tiểu

Protein niệu (>= 1+), hồng cầu niệu (>= 3 hồng cầu/HPF) (theo Y văn) — Phát hiện tổn thương cầu thận, protein niệu, tiểu máu.

🔍 Tầm soát/Đánh giá mức độ

Chức năng hô hấp (PFT - Pulmonary Function Test)

FVC <80% giá trị dự đoán, DLco <70% giá trị dự đoán (theo Y văn) — Phát hiện rối loạn thông khí hạn chế (do xơ phổi) và giảm khả năng khuếch tán khí (do tăng áp ĐMP hoặc viêm phổi kẽ).

Siêu âm tim (Echocardiography)

Áp lực động mạch phổi tâm thu (PASP) >30-35 mmHg (theo Y văn) — Phát hiện tăng áp động mạch phổi, giãn thất phải, đánh giá chức năng tim.

Creatinin máu

Tăng (>1.2 mg/dL hoặc >106 µmol/L) (theo Y văn) — Đánh giá chức năng thận, phát hiện suy thận.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội Khớp học Hoa Kỳ (ACR - American College of Rheumatology) năm 1980
- A. Tiêu chuẩn chính: Xơ cứng da: dày da, cứng da đối xứng ở ngón tay, gốc các khớp liên đốt hoặc khớp đốt bàn tay. Tổn thương da có thể liên quan đến toàn bộ bàn tay, cổ, ngực, bụng, mặt.
- B. Tiêu chuẩn phụ: 1. Xơ cứng đầu chi: các tổn thương da mô tả trên giới hạn ở ngón tay. 2. Sẹo lõm hoặc mất lớp mô đệm đầu ngón tay, ngón chân: hậu quả của tắc mạch hoặc nhồi máu. 3. Xơ hóa 2 đáy phổi: Hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ ở 2 đáy phổi trên phim thẳng hoặc phim CT scan lồng ngực.
- Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc >= 2 tiêu chuẩn phụ.

📚 Theo Y văn

Lưu ý
- Tiêu chuẩn ACR 1980 có độ nhạy thấp đối với các trường hợp bệnh sớm hoặc thể khu trú. Tiêu chuẩn phân loại ACR/EULAR 2013 được sử dụng rộng rãi hơn trong nghiên cứu và lâm sàng hiện đại, bao gồm các tiêu chí về da, mạch máu, kháng thể và tổn thương nội tạng, với điểm số cắt là >= 9 để phân loại XCB.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate, American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism (ACR/EULAR) 2013 Classification Criteria for Systemic Sclerosis)

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📚 Theo Y văn

Phân loại theo mức độ lan rộng của tổn thương da
- Xơ cứng bì lan tỏa (Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis - dcSSc): Dày da lan rộng, thường vượt quá khuỷu tay và đầu gối, có thể ảnh hưởng đến thân mình. Nguy cơ cao tổn thương nội tạng sớm và nặng.
- Xơ cứng bì khu trú (Limited Cutaneous Systemic Sclerosis - lcSSc): Dày da giới hạn ở các ngón tay, bàn tay, cẳng tay (dưới khuỷu) và mặt. Thường liên quan đến hội chứng CREST. Tổn thương nội tạng thường xuất hiện muộn hơn.
Đánh giá tổn thương nội tạng
- Phổi:
- Thăm dò chức năng phổi (PFT): Đo FVC, DLco để đánh giá mức độ rối loạn thông khí hạn chế và khả năng khuếch tán khí.
- Chụp CT scan lồng ngực độ phân giải cao (HRCT): Đánh giá mức độ và phân bố của viêm phổi kẽ, xơ phổi.
- Siêu âm tim: Sàng lọc tăng áp động mạch phổi (PASP).
- Thông tim phải: Chẩn đoán xác định và đánh giá mức độ tăng áp động mạch phổi.
- Tim:
- Điện tâm đồ (ECG), Holter ECG 24h: Phát hiện rối loạn nhịp, dẫn truyền.
- Siêu âm tim: Đánh giá chức năng thất, tràn dịch màng ngoài tim.
- MRI tim: Đánh giá xơ hóa cơ tim.
- Thận:
- Đo huyết áp định kỳ: Phát hiện tăng huyết áp.
- Xét nghiệm creatinin máu, tổng phân tích nước tiểu: Đánh giá chức năng thận, protein niệu, tiểu máu.
- Tiêu hóa:
- Nội soi thực quản - dạ dày - tá tràng: Đánh giá viêm, loét, hẹp, giãn thực quản, dạ dày.
- Đo nhu động thực quản: Đánh giá rối loạn vận động.
Đánh giá mức độ nặng tổng thể
- Sử dụng các thang điểm đánh giá hoạt động bệnh và tổn thương cơ quan (ví dụ: EULAR Scleroderma Trials and Research (EUSTAR) activity index, Medsger severity scale).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate, EULAR Scleroderma Trials and Research (EUSTAR) recommendations)

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh tự miễn dịch mạn tính, không rõ căn nguyên.

📚 Theo Y văn

Mặc dù căn nguyên chính xác chưa rõ, bệnh được cho là do sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền, môi trường và rối loạn hệ miễn dịch, dẫn đến:
- Rối loạn chức năng tế bào nội mô mạch máu: Gây tổn thương mạch máu nhỏ, thiếu máu cục bộ.
- Hoạt hóa quá mức nguyên bào sợi: Dẫn đến sản xuất và lắng đọng collagen quá mức, gây xơ hóa.
- Rối loạn hệ miễn dịch: Sản xuất các tự kháng thể (ANA, anti-Scl-70, anti-centromere) và các cytokine tiền viêm.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate)

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Không có điều trị đặc hiệu cho Xơ cứng bì hệ thống. Mục tiêu điều trị là kiểm soát các đợt cấp nặng của bệnh, khống chế các triệu chứng ở mức độ nhẹ nhất, duy trì chức năng các nội tạng, hạn chế các đợt cấp tái phát. Điều trị cần cá thể hóa dựa trên thể bệnh (khu trú/lan tỏa), các cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nặng của bệnh. Cần phối hợp nhiều chuyên khoa (thấp khớp, hô hấp, tim mạch, tiêu hóa, thận, da liễu).

Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID - Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drug)

⚙ Giảm đau và viêm thông qua ức chế tổng hợp prostaglandin.

💊 Diclofenac

50mg x 2 viên/ngày hoặc 75mg x 1 viên/ngày · Uống

💊 Meloxicam

7,5mg x 1-2 viên/ngày · Uống

💊 Celecoxib

200mg x 1-2 viên/ngày · Uống

↔ Chọn một trong các thuốc trong nhóm. Không phối hợp các thuốc trong nhóm vì không tăng tác dụng điều trị mà lại có nguy cơ nhiều tác dụng phụ. Cần uống sau khi ăn no. Có thể phối hợp thêm các thuốc ức chế bơm proton (PPI) để bảo vệ niêm mạc dạ dày. Không sử dụng cho người bệnh có suy gan, thận nặng.

Thuốc kháng sốt rét tổng hợp (Antimalarials)

⚙ Có tác dụng điều hòa miễn dịch và kháng viêm, đặc biệt hữu ích cho các biểu hiện da và khớp nhẹ.

💊 Hydroxychloroquine (hoặc Chloroquine)

250 mg/ngày · Uống

↔ Thận trọng khi sử dụng cho người bệnh viêm gan, thận và phụ nữ có thai. Cần theo dõi công thức máu và khám mắt trước điều trị và 6 tháng/lần trong quá trình điều trị.

Corticoid

⚙ Kháng viêm mạnh, ức chế miễn dịch. Liều lượng tùy thuộc vào mức độ nặng và cơ quan bị tổn thương.

💊 Prednisolone / Prednisone / Methylprednisolone (liều thấp)

≤10mg/ngày · Uống

💊 Prednisolone / Prednisone / Methylprednisolone (liều trung bình)

Khởi đầu 0,5 - 2 mg/kg/ngày, chia 2 lần trong ngày, sau 2-4 tuần chuyển về dùng 1 lần trong ngày, duy trì trong 4-12 tuần và bắt đầu giảm dần liều khi các triệu chứng thuyên giảm, thường giảm 10-15% liều đang dùng sau mỗi 10-15 ngày và duy trì ở liều < 10mg/ngày hoặc 10-20mg cách ngày. · Uống hoặc tiêm truyền

💊 Methylprednisolone (liều cao đường tĩnh mạch - Pulse therapy)

250 - 1000 mg/ngày, truyền tĩnh mạch trong 30 phút, truyền 3 ngày liên tiếp, sau đó chuyển về liều trung bình. · Tiêm tĩnh mạch

↔ Theo dõi điều trị: huyết áp, đường máu, canxi máu, cortisol máu, test ACTH, các triệu chứng của viêm loét dạ dày tá tràng, đo mật độ xương (nếu có điều kiện).

Thuốc ức chế miễn dịch (Immunosuppressants)

⚙ Ức chế hoạt động của hệ miễn dịch, giảm viêm và xơ hóa. Thường dùng phối hợp với corticoid hoặc khi corticoid không hiệu quả.

💊 Methotrexate

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống/Tiêm

💊 Cyclophosphamide

500 - 1000mg 1 lần/tháng trong 6 tháng đầu, 1 lần/3 tháng trong 6 tháng tiếp theo (đối với hội chứng thận hư, suy thận) · Tiêm tĩnh mạch

💊 Azathioprine

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống

💊 Cyclosporine

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống

💊 Mycophenolate mofetil

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống

↔ Chỉ định khi không đáp ứng với corticoid hoặc phối hợp với corticoid để hạn chế tác dụng phụ. Lưu ý theo dõi, xử trí tác dụng không mong muốn của thuốc (ví dụ: độc tính tủy xương, gan, thận, nhiễm trùng).

Điều trị hỗ trợ và biến chứng nội tạng

⚙ Điều trị triệu chứng và các biến chứng cụ thể của bệnh.

↔ Hội chứng thận hư, suy thận: Duy trì chế độ ăn nhạt (2-3g muối/ngày), hạn chế đạm (0,6-0,7g/kg cân nặng cơ thể). Dùng thuốc hạ huyết áp khi có tăng huyết áp. Dùng thuốc lợi tiểu duy trì thể tích nước tiểu 24 giờ khoảng 1500ml (chú ý bù đủ kali), truyền albumin khi cần. Dùng thuốc kích thích sản sinh hồng cầu (erythropoietin). Chạy thận nhân tạo khi có chỉ định. Theo dõi điều trị Cyclophosphamide: CTM 1 tuần/lần, XN chức năng gan thận trước điều trị và 1 tháng/lần trong thời gian điều trị. Ngưng điều trị nếu số lượng bạch cầu <1,5 G/l, tiểu cầu <100 G/l, hồng cầu niệu (+). Bù dịch tối đa trong thời gian điều trị để tăng thải thuốc. Suy tim, tăng huyết áp: Dùng thuốc hạ huyết áp, lợi tiểu, điều chỉnh nhịp tim. Tràn dịch màng ngoài tim: Nếu tràn dịch số lượng vừa và ít điều trị corticoid. Nếu tràn dịch nhiều có dấu hiệu ép tim cấp phải chọc tháo màng tim, phối hợp với corticoid liều cao. Điều trị hiện tượng Raynaud: Tránh lạnh, giữ ấm. Thuốc chẹn kênh canxi (ví dụ: Nifedipine, Amlodipine), thuốc ức chế phosphodiesterase-5 (ví dụ: Sildenafil), prostanoids (ví dụ: Iloprost) (theo Y văn). Điều trị trào ngược thực quản: Thuốc ức chế bơm proton (PPI), thuốc tăng cường nhu động (prokinetics) (theo Y văn). Điều trị xơ phổi: Thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: Mycophenolate mofetil, Cyclophosphamide, Nintedanib) (theo Y văn). Điều trị tăng áp động mạch phổi: Thuốc giãn mạch phổi (ví dụ: Endothelin receptor antagonists, Phosphodiesterase-5 inhibitors, Prostanoids) (theo Y văn).

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Thuốc kháng viêm non-steroid (NSAID)
- Không phối hợp các thuốc trong nhóm.
- Không nên dùng Celecoxib cho người bệnh có bệnh tim mạch hoặc người lớn tuổi.
- Không sử dụng NSAID cho người bệnh có suy gan, thận nặng.
Thuốc kháng sốt rét tổng hợp (Chloroquine, Hydroxychloroquine)
- Thận trọng khi sử dụng cho người bệnh viêm gan, thận và phụ nữ có thai.
Cyclophosphamide (trong điều trị hội chứng thận hư, suy thận)
- Chống chỉ định cho những trường hợp suy thận nặng độ 3, độ 4.

📚 Theo Y văn

Corticoid
- Thận trọng ở bệnh nhân có đái tháo đường, tăng huyết áp, loãng xương, nhiễm trùng, loét dạ dày tá tràng. Cần điều chỉnh liều và theo dõi chặt chẽ.
- Liều cao corticoid có thể làm tăng nguy cơ khởi phát cơn thận xơ cứng bì (Scleroderma Renal Crisis - SRC), đặc biệt ở thể lan tỏa.
Thuốc ức chế miễn dịch
- Cần điều chỉnh liều ở bệnh nhân suy gan, suy thận.
- Chống chỉ định tương đối ở bệnh nhân nhiễm trùng cấp tính chưa kiểm soát.
- Thận trọng ở phụ nữ có thai hoặc đang cho con bú (tùy thuốc).
Bệnh kèm
- Tăng huyết áp: Cần kiểm soát huyết áp chặt chẽ để bảo vệ thận và tim.
- Đái tháo đường: Cần kiểm soát đường huyết tốt, đặc biệt khi dùng corticoid.
- Loãng xương: Cần bổ sung canxi, vitamin D và xem xét thuốc chống loãng xương nếu dùng corticoid kéo dài.
- Bệnh tim mạch: Cần đánh giá nguy cơ và điều chỉnh thuốc phù hợp.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi điều trị Corticoid
- Huyết áp, đường máu, canxi máu, cortisol máu, test ACTH, các triệu chứng của viêm loét dạ dày tá tràng, đo mật độ xương (nếu có điều kiện).
Theo dõi điều trị thuốc kháng sốt rét tổng hợp
- Công thức máu và khám mắt trước điều trị và 6 tháng/lần trong quá trình điều trị.
Theo dõi điều trị Cyclophosphamide (trong hội chứng thận hư, suy thận)
- CTM 1 tuần/lần, XN chức năng gan thận trước điều trị và 1 tháng/lần trong thời gian điều trị.
- Ngưng điều trị nếu số lượng BC <1,5 G/l, TC <100 G/l, HC niệu (+).

📚 Theo Y văn

Đánh giá đáp ứng tổng thể
- Đánh giá lâm sàng: Cải thiện triệu chứng da (độ dày, độ cứng), giảm đau khớp, cải thiện chức năng hô hấp (giảm khó thở, ho), cải thiện chức năng tiêu hóa, ổn định huyết áp và chức năng thận.
- Đánh giá cận lâm sàng:
- Chỉ số viêm (ESR, CRP): Giảm.
- Chức năng phổi (PFT, HRCT): Ổn định hoặc cải thiện FVC, DLco, giảm mức độ xơ phổi.
- Chức năng tim (Siêu âm tim, ECG): Ổn định áp lực động mạch phổi, chức năng thất, giảm rối loạn nhịp.
- Chức năng thận (Creatinin, nước tiểu): Ổn định creatinin, giảm protein niệu, tiểu máu.
- Chỉ số da (Modified Rodnan Skin Score - mRSS): Giảm điểm mRSS.
Tần suất theo dõi
- Tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng, thường là mỗi 3-6 tháng một lần.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate, EULAR Scleroderma Trials and Research (EUSTAR) recommendations)

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng ở da và đầu chi
- Xơ hóa đầu chi, mất móng, loét, hoại tử đầu chi, đôi khi phải cắt cụt (do hội chứng Raynaud nặng).
- Rối loạn sắc tố da (tăng/mất sắc tố).
- Loét miệng, áp xe răng lợi, calci hóa dưới da.
Biến chứng cơ xương khớp
- Cứng khớp, hạn chế vận động.
- Teo cơ, yếu cơ.
Biến chứng hô hấp
- Xơ phổi (giai đoạn muộn gây khó thở cả khi nghỉ ngơi).
- Tăng áp lực động mạch phổi (gây suy tim phải).
- Viêm phổi do hít, xuất huyết phổi.
Biến chứng tiêu hóa
- Hẹp thực quản, loét thực quản, trào ngược dạ dày thực quản nặng.
- Giãn dạ dày, ứ đọng thức ăn.
- Loét hoặc hoại tử ruột, rối loạn nhu động ruột.
Biến chứng tim mạch
- Tràn dịch màng ngoài tim, viêm màng ngoài tim (có thể gây ép tim cấp).
- Rối loạn nhịp tim (ngoại tâm thu thất, rối loạn dẫn truyền).
- Suy tim phải (do tăng áp ĐMP).
- Tổn thương cơ tim (xơ hóa cơ tim).
Biến chứng thận
- Suy thận cấp tiến triển nhanh (cơn thận xơ cứng bì - Scleroderma Renal Crisis - SRC).
- Tăng huyết áp ác tính.
Biến chứng nội tiết và thần kinh
- Suy giáp, cường giáp, suy cận giáp.
- Tổn thương thần kinh trung ương, ngoại biên (dây tam thoa), thần kinh thực vật.
- Trầm cảm.

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Cờ đỏ (cần cấp cứu hoặc chuyển tuyến khẩn cấp)
- Cơn thận xơ cứng bì (Scleroderma Renal Crisis - SRC): Tăng huyết áp cấp tính và nặng, suy thận cấp tiến triển nhanh.
- Tăng áp động mạch phổi nặng: Khó thở tăng nhanh, đau ngực, dấu hiệu suy tim phải cấp.
- Ép tim cấp do tràn dịch màng ngoài tim.
- Loét/hoại tử đầu chi tiến triển nhanh, có nguy cơ nhiễm trùng hoặc mất chi.
- Xuất huyết tiêu hóa nặng.
- Khó thở nặng do viêm phổi kẽ tiến triển nhanh.
Chuyển tuyến (đến chuyên khoa thấp khớp hoặc các chuyên khoa liên quan)
- Chẩn đoán xác định Xơ cứng bì hệ thống.
- Khi có bằng chứng tổn thương nội tạng (phổi, tim, thận, tiêu hóa) cần đánh giá và điều trị chuyên sâu.
- Bệnh không đáp ứng với điều trị ban đầu hoặc có diễn biến nặng.
- Cần các phương pháp điều trị đặc biệt (ví dụ: thuốc ức chế miễn dịch mạnh, liệu pháp sinh học).
- Phụ nữ có thai hoặc dự định có thai mắc XCB.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Harrison's Principles of Internal Medicine, UpToDate, American College of Rheumatology Guidelines)

💬 Góp ý bước này

⭐ Bài này với bạn thế nào?

Hữu ích

Dễ sử dụng

Trình bày học thuật

Thấy bài hữu ích? Gửi cho bạn cùng lớp.